Diagnóstico pre-natal: es el test genético de un feto. Puede ser realizado en los casos en los que existe riesgo de que el bebé presente genes asociados a un retraso mental o discapacidad física.
Exploración del recién nacido: se realiza frecuentemente como medida preventiva de salud, presentando una ventaja obvia para el recién nacido cuando existe un tratamiento disponible.
Trastornos de aparición tardía: incluye el análisis de enfermedades en adultos como, por ejemplo, cáncer y enfermedades cardiacas. Estas enfermedades son complejas y las causas para su desarrollo pueden ser tanto genéticas como medioambientales.
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